Síndrome de Klippel-Feil en un lactante / Klippel-Feil syndrome in an infant

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.

The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.

Caracterización clínica y genética de la fibrosis quística en la provincia de Holguín / Clinical and genetic characterization of cystic fibrosis in Holguin province

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor. Es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR, que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), localizado en el cromosoma 7. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y expresa gran heterogeneidad clínica y genética.Objetivo: describir las principales características clínicas y genéticas que presentan los enfermos con fibrosis quística en la provincia de Holguín.Método: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el que la muestra estuvo formada por 22 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de fibrosis quística en la provincia de Holguín, en el período de Enero de 2009 a Enero de 2016.Resultados: predominó el sexo masculino, con 15 afectados entre 6 a 10 años, el 81,8 por ciento de los pacientes presentó manifestaciones respiratorias crónicas, y el signo clínico más frecuentemente asociado fue la desnutrición en 14 enfermos (63,6 por ciento). Los heterocigóticos compuestos totalizaron el 59,09 por ciento, los homocigóticos el 40,9 por ciento, la mutación ΔF508 en forma homocigótica se presentó en solo 4 afectados, y heterocigótico compuesto en 7, para 31,8 por ciento.Conclusiones: la mutación más frecuentemente encontrada es la deleción ΔF508, y la enfermedad respiratoria crónica la manifestación clínica que predominó. Los pacientes homocigóticos a la mutación ΔF508 están más afectados desde el punto de vista clínico(AU)

Introduction: cystic fibrosis is one type of genetic disease characterized by chronic pulmonary alterations, exocrine pancreatic failure and high concentration of electrolytes in sweat. It is caused by mutations in CFTR gene that codes for a chlorine channel called transmembrane conductance regulator protein (CFTR) located in chromosome 7. It is a hereditary recessive autosomal disease and expresses great clinical and genetic heterogeneity.Objective: to describe the main clinical and genetic characteristics of patients with cystic fibrosis in Holguin province.Methods: a case-series descriptive study was conducted in a sample of 22 patients with clinical and molecular diagnosis of cystic fibrosis from Holguin province in the period of January 2009 through January 2016.Results: males predominated, 15 diagnosed patients aged 6 to 10 years, 81.8 percent of the sample presented with chronic respiratory manifestations and the most frequently associated sign was malnutrition in 14 patients (63.6 percent). The compound heterozygotes accounted for 59.09 percent and the homozygotes for 40.9 percent; homozygotic ΔF508 mutation affected 4 patients whereas compound heterozygotic form was seen in 7, representing 31.8 percent. Conclusions: the most found mutation is ΔF508 deletion and the predominant clinical manifestation is chronic respiratory disease. The patients with homozygotic ΔF508 mutation were the most clinically affected persons(AU)

Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski / Spondylometaepiphyseal dysplasia of Kozlowski type

La displasia espondilometafisaria kozlowski es un tipo de displasia ósea, que está comprendida dentro de un grupo de desórdenes que afecta fundamentalmente la metáfisis de huesos tubulares, con preferencia por la columna vertebral. Está caracterizada por alteraciones de diversa gravedad a nivel de las vértebras, con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso valorado en consulta de genética clínica por baja talla, con deformidad en tórax y alteraciones radiológicas en columna vertebral, con metáfisis irregulares. Se realizó revisión de la literatura y se estudiaron las radiografías, efectuándose el diagnóstico clínico de esta afección. Se ofreció asesoramiento genético a la familia (AU)

Kozlowski spondylometaepiphyseal dysplasia (smed) is a type of bone dysplasia, which is included in a group of disorders that primarily affects the metaphysis of tubular bones, mostly the vertebral column. It is characterized by alterations of diverse severity at the level of the vertebrae, with an autosomal dominant pattern of heredity. This study presents a case assessed in the office of clinical genetics with short height, thoracic deformity and radiographic abnormalities in the vertebral column with irregular metaphysis. A bibliographic review was carried out and radiographs were studied, what determined the clinical diagnosis of this condition. Appropriate genetic counseling to the family was given (AU)

Familia afectada con síndrome de blefarofimosis / A family affected with Blepharophimosis syndrome

El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados: el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia (AU)

Blepharophimosis syndrome is a genetic disease characterized by a shortening of the palpebral fissure or blepharophimosis, associated to ptosis and epicanthus inversus in most cases. The disease is transmitted in an autosomal dominant form with two well-identified clinical types. This is a presentation of a case of a family with three members affected: father and his two sons, referred from ophthalmology specialty because of palpebral ptosis. The clinical method was applied through the comparative or pattern technique. There was emphasis on the importance of delineating the phenotype for an early clinical diagnosis, a right comprehensive and multidisciplinary assessment, providing appropriate genetic counseling to the family (AU)

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín / Prevalence of Inbreeding and Usher Syndrome in Holguín Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)

46, XX, der(5), t(5; 18)(p15.3; q21.2) aberración cromosómica poco frecuente. Presentación de un caso / 46, XX, der (5), t (5; 18)(p15.3; q21.2) rare chromosomal aberration. A case report

Las aberraciones cromosómicas no balanceadas pueden presentar variadas manifestaciones fenotípicas. Este trabajo describe los hallazgos clínicos y citogeneticos en una nina de seis años con dismorfias faciales y en las extremidades, asi como discapacidad intelectual moderada. Los estudios citogenéticos mostraron un cariotipo femenino con derivativo del cromosoma 5, con una monosomía parcial 5p y una trisomía parcial del cromosoma 18q; correspondiendo a la fórmula cromosómica siguiente: 46, XX, der(5), t(5;18)(p15.3;q21.2)…(AU)

Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada / Syndrome Waardenburg. Presentation of an affected family

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.

Background: The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autos’omico dominant inheritance, although other inheritance forms are described Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients.

Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada / Syndrome Waardenburg. Presentation of an affected family

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes(AU)

The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autosomico dominant inheritance, although other inheritance forms are described. Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons. Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients(AU)

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso / Schimd methaphyseal chondrodysplasia: a case presentation

Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.

Background: methaphyseal chondrodysplasia is a type of non-frequent bone dysplasia. It is characterized by short stature, genu varum, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformities, myopia, short long bones and serious methaphyseal dysplasia with moderate changes in the back and minimal changes in hands and feet. Objective: to present the case of a patient with the diagnosis of bone dysplasia treated by a multidisciplinary medical team for a subsequent surgical correction. Clinical case: a three-year-old female patient with a deformity in the lower limbs that causes short stature by genu varum. There was no information of interest in the family medical history. The medical history of the patient showed a normal prenatal, perinatal and postnatal development until she turned 16 months old and started to walk presenting a slight deformity that increased. Conclusions: Schmid methaphyseal chondrodysplasia is an uncommon hereditary disease with a dominant autosomal heredity pattern. Since no other member in the family was affected, there was a De novo mutation in this case. It is necessary to search for its presence in a patient with a serious deformity in the lower limbs with normal biochemical and renal studies. It is important to make an early diagnosis as well as to carry out a treatment and a multidisciplinary follow-up to correct the deformity by means of surgical treatment.

Síndrome de Rothmund-Thomson. Presentación de un caso / Rothmund-Thomson syndrome. Case presentation

Introducción: el Síndrome de Rothmund-Thomson o Poiquilodermia Congénita es considerado una genodermatosis poco frecuente, causada por mutación en el cromosoma 8q.24.3. Clínicamente se caracteriza por degeneración atrófica y pigmentación cutánea anormal, de inicio en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas de un paciente con una afectación hereditaria con múltiples afectaciones dermatológicas. Presentación de caso: se trata de un paciente masculino de 10 años edad, con cambios atróficos múltiples en cara desde antes de los 6 meses edad y en las extremidades y el tronco, además presentan fotosensibilidad, cabello escaso, retraso marcado del crecimiento. Conclusiones: resulta importante la realización del diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia(AU)

Introduction: rothmund-Thomson syndrome or congenital Poikiloderma is considered a rare genetic disorder caused by mutation in the chromosome 8q.24.3. Clinically it is characterized by atrophic degeneration and abnormal skin pigmentation, starting in childhood.Objective: to describe the clinical features of a patient with an inherited disease with multiple dermatological affections. Case presentation: this is a male patient 10 years old with multiple atrophic changes in face before 6 months of age and in the limbs and trunk, also present photosensitivity, sparse hair, marked growth retardation.Conclusions: it is important to conduct early diagnosis of this entity by the possibility of a secondary prevention in patients and provide appropriate genetic counseling to the family(AU)

Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal / Genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos. Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X). Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones. Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.

Introduction: congenital adrenal hyperplasia encompasses all inherited disorders of adrenal steroidogenesis cortisol, transmitted by autosomal recessive mutations. The enzyme 21-hydroxylase deficiency is the most frequent form of this disease, constituting 90 to 95% of cases. Objective: To correlate the phenotypic characteristics with genotype in patients suffering from congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening in Holguin province, Cuba. Material and method: a retrospective descriptive study was performed in 8 neonates with congenital adrenal hyperplasia per 21-hydroxylase deficiency, diagnosed by screening. They were asked for informed consent to perform physical examination and blood collection for the quantification of 17-hydroxyprogesterone and a molecular study that was performed at the Genetic National Center; mutations (P30L, Intron 2, 8 bp deletion and G318X) were sought. Results: 62.5% of the patients presented clinical symptoms, the two patients who presented the classic salt loss form, which is the severe neonatal disorder, exhibit various mutations in the pseudogene and the active gene mutation Intron 2, where 50% of mothers were homozygous or heterozygous for these mutations. Conclusions: the most frequent mutation found was Intron 2. Among the clinical features, macrogenitosomia prevailed and simple virilization. The correlation of phenotype-genotype was accomplished to the most affected.

Síndrome Treacher-Collins. Presentación de caso / Treacher-Collins Syndrome. Case presentation

El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33. Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable. La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo. Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia(AU)

Treacher-Collins Syndrome is a craneal facial congenital disorder that is produced by the mutation of the TCOF1 gen, localized in the 5q31-33 chromosome. It is characterized by mandibular facial malformations, where severe micrognaty, macrostomy and microty of variable grade are relevant. The predominant inherited way is the dominant autonomics, although autonomics recessive cases and novo mutations have been reported. This case is presented taking into consideration that this malformation syndrome is not frequent, with the objective to emphasize the importance of the clinical method as a good diagnostic way, when a newborn was presented with severe malformations it is necessary to diagnose the affection that he/she presents early to execute the required multidisciplinary intervention and give an adequate genetic recommendation to the family(AU)

Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ / Abnormal Karyotype: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.

The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín.Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 por ciento en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 por ciento. El 42,85 por ciento de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 por ciento. El 60 por ciento de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales.Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable(AU)

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province.Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa.Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation.Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 percent in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 percent. 42.85 percent of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 percent). 60 percent of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms.Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers...